O que é a EB?


A EB é uma doença genética rara, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas, ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal.

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Sendo uma doença genética (não é contagiosa), é transmitida de pais para filhos. No entanto, em muitos casos os pais são apenas portadores (não têm a doença manifestada) e não têm qualquer conhecimento ou aviso prévio de que a criança poderá estar afectada. Apenas no nascimento são visíveis lesões, bolhas e erosões profundas na pele que deixa os pais e os profissionais de saúde chocados.

 

Em adição, sendo uma doença rara, a maioria dos profissionais de saúde nunca esteve em contacto com ela, levando a um grande desconhecimento na abordagem imediata e mesmo no acompanhamento posterior.


O que quer dizer Epidermólise Bolhosa?estrutura da pele

A pele é constituída por duas camadas: a camada exterior - epiderme - e a camada interior - derme. Em pessoas saudáveis, existe entre estas duas camadas, fibras ou filamentos de ancoragem, que as impede de se separar. Em pessoas com EB, estas âncoras são em menor número ou inexistentes, levando a que qualquer ação que provoque fricção entre a derme e a epiderme separe estas duas camadas, causando bolhas e lesões cutâneas dolorosas.


Classificação da EB

Existem 3 grandes subtipos de EB, dependendo da zona de desprendimento da pele: Simples, Juncional e Distrófico. Existe um quarto subtipo, extremamente raro, denominado de Síndroma de Kindler cujo nível de desprendimento da pele pode ocorrer em qualquer zona.  


Na variedade Simples, o desprendimento dá-se na zona da epiderme (intraepiderme), enquanto que na variedade Distrófica o desprendimento dá-se na camada mais profunda, a derme (intraderme). Na variedade Juncional, o desprendimento ocorre na junção epiderme-derme.
Associada a esta classificação, incluiu-se o modo de transmissão da doença: autossómico dominante ou recessivo.


Nos casos autossómicos dominantes, um dos pais tem a doença ativa e a transmissão para os filhos ocorre em 50% dos casos. Nos casos autossómicos recessivos, ambos os pais são portadores (e não têm a doença manifestada) e ambos transmitem o gene defeituoso. Esta transmissão ocorre em 25% dos casos.


Os subtipos Simples e Distrófico podem ser de transmissão dominante ou recessiva. O subtipo Juncional é de transmissão recessiva.


Envolvimento extracutâneo e outros efeitos graves

Em muitos dos doentes com EB, as bolhas não estão apenas confinadas á pele externa, mas também afectam os tecidos internos, sobretudo a boca e esófago. A ingestão de sólidos é, nestes casos, muito dolorosa e quase impossível, e o eliminar dos dejetos (pela urina e defecação) é extremamente doloroso. Quando esta condição se verifica, a malnutrição é quase sempre uma consequência, reduzindo ainda mais a capacidade do corpo resistir a infeções. Em muitos destes doentes, é necessária a colocação de um tubo gastrointestinal que permite o fornecimento de alimentos liquidificados diretamente ao estômago ou aos intestinos.


O recorrente número de lesões no esófago pode levar a um estreitamento das paredes do esófago que terá de ser corrigido recorrendo a cirurgia. A não correção deste estreitamento poderá colocar em risco a vida do doente pela obstrução das vias aéreas.

 

Em alguns subtipos de EB é frequente o envolvimento das faneras (unhas e cabelo). Nos casos mais graves, há perda completa das unhas e verifica-se alopécia generalizada (perda de cabelo e de pêlos corporais). Noutros casos, o envolvimento das unhas reflecte-se num crescimento disforme e irregular.

 

Os doentes com EB têm também propensão para um desenvolvimento exagerado de cáries. No subtipo Juncional verifica-se ainda a hipoplasia do enamel que leva a um desenvolvimento disforme dos dentes.

 

Alguns doentes sofrem também de lesões nos tecidos oculares, nomeadamente abrasões na córnea. Estas lesões têm sido reportadas pelos doentes com EB como extremamente dolorosas.

 

No subtipo Distrófico é frequente a perda de funcionalidade das mãos devido à fusão entre os dedos e à formação de cicatrizes sobre as articulações, se tal não for contrariado pelos cuidados adequados.

 

Os doentes graves com o subtipo Distrófico, têm um risco excecionalmente elevado de desenvolver carcionomas que em muitos dos casos se torna fatal encurtando a sua vida no início da idade adulta.

 

O subtipo Juncional Herlitz é caracterizado por um envolvimento dramático da pele e das estruturas internas. A maioria destes doentes não sobrevive além da primeira infância.


Epidemiologia

Segundo dados epidemiológicos dos Estados Unidos da América, estima-se que 19 em cada 1 milhão de nascimentos são diagnosticados com EB. Destes casos, estima-se que 61% sejam do tipo EB Simples, 30% do tipo EB Distrófica, 9% do tipo EB Juncional. Estes dados indicam ainda que na população em geral, existam 8 doentes com EB por cada 1 milhão de habitantes, ocorrendo com a mesma frequência em ambos os sexos e em qualquer etiologia.

 

Extrapolando estes dados para o caso Português, onde em 2011 nasceram cerca de 97 000 crianças, estimar-se-ia cerca de 2 nascimentos de crianças com EB/ano. No entanto, no ano de 2011 houve um registo de 7 nascimentos de crianças com EB, indicando que estes números poderão estar subestimados para o caso Português. 

 


Referências:

Fine JD et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third international Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58:931-950.

 

 Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010;